Illumina Human Methylation 450K BeadChip芯片可檢測人全基因組近450,000個甲基化位點，具有單堿基的分辨率。全面覆蓋了96%的CpG島，并根據需求加入了CpG島以外的CpG位點、人類干細胞非CpG甲基化位點、正常組織與腫瘤（多種癌癥）組織差異甲基化位點、編碼區以外的CpG島、miRNA啟動子區域和GWAS疾病相關區域的位點，同時覆蓋了Human　Methylation27 BeadChip的90%的位點。每張芯片可平行進行12個樣本的檢測。Illumina Human 甲基化450K芯片集合了覆蓋全面、高通量、高分辨率和高性價比等優點，廣泛應用于干細胞研究、腫瘤和其他疾病研究。 

技術優勢

★覆蓋全面：可以檢測≧485,000個甲基化位點，覆蓋了99%的RefSeq Genes，96%的CpG islands。設計的位點包括CpG島或CpG shores位點，CpG島外的CpG位點，在人類干細胞中觀察到的非CpG島甲基化位點，腫瘤與正常組織相異的甲基化位點，包括多腫瘤及不同的組織類型，非編碼區CpG島位點，miRNA啟動子區域以及由GWAS發現的疾病相關區域位點，這些位點覆蓋了絕大多數研究者的需求。
★分辨率高：單堿基分辨率，可以直接檢測到發生甲基化的準確位點
★操作簡單：無需進行煩瑣的“甲基化DNA免疫共沉淀”，亞硫酸氫鹽處理基因組DNA即可進行芯片檢測
★可重復性高：技術重復相關系數R2 ≈0.99
★可靠性高：與“全基因組亞硫酸氫鹽-測序”相關系數R2>0.9597
★價格相對全基因組Bisulfite甲基化測序便宜

技術路線

生物信息分析

Illumina Human 甲基化450K芯片分析生物信息分析流程

研究內容

l 標準信息分析

1. 原始數據統計、質量控制及過濾

2. 計算可檢測位點的甲基化水平

3. Copy Number分析

4. 甲基化區域識別（兩組以上樣本）

5. 差異甲基化基因鑒定（兩組以上樣本）

6. 差異甲基化基因GO富集分析

7. 差異甲基化基因KEGG pathway分析

l 高級信息分析

1. 450K芯片數據與小RNA聯合分析

2. 450K芯片數據與mRNA表達數據聯合分析