2006年第二次全國殘疾人抽樣調查結果顯示，我國聽力殘疾者高達2780萬，占殘疾人總數的33%。尤其值得關注的是7歲以下的聽力殘疾兒童高達80萬人，并以每年3萬聾兒的速度增長。約 60 ％的耳聾屬于遺傳性耳聾，其中，以常染色體隱性的遺傳方式最為常見，占遺傳性耳聾的70％～80％。正常群體中攜帶耳聾基因的比例高達5-6%，因此耳聾發病率一直居高不下。耳聾基因篩查不僅能檢測出耳聾基因的攜帶者，還能發現遲發性耳聾和藥物性耳聾，為患者今后的生活提供指導。^[1-2]

適應領域

    新生兒耳聾基因篩查

    耳聾患者病因排查、遺傳咨詢和婚育指導

    有耳聾家族史的聽力正常人群的用藥指導、生活注意事項和婚育指導

    胎兒耳聾基因產前檢測

    預測人工耳蝸植入的療效

檢測平臺：多重熒光PCR擴增和毛細管電泳檢測
    通過熒光標記的等位基因特異性PCR擴增，結合毛細管電泳的方法，對遺傳性耳聾基因(GJB2、SLC26A4、GJB3)和藥物性耳聾基因(mt12S)進行分型檢測，并提供專業軟件進行結果分析。

檢測位點



檢測結果
正常樣本檢測結果


GJB2 235 delG，512 insAACG雙雜合突變樣本檢測結果



※參考文獻 :

1. Zhang J, et al. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2013 Dec;77(12):1929-35.
2. Ji YB, et al. Acta Otolaryngol. 2011 Feb;131(2):124-9.

※本資料僅供相關醫學專業人士參考使用。