脊髓小腦共濟失調癥（Spinocerebellar Ataxia，簡寫為SCA），又稱脊髓小腦萎縮癥（Spinocerebellar Atrophy）或脊髓小腦失調癥，是一類遺傳病，涉及不同基因，目前沒有任何治療方法。

     本病病因不明，但大多有家族遺傳傾向，20歲以前起病者多為常染色體隱性遺傳，而20歲以后起病者則多為常染色體顯性遺傳。將Friedreich共濟失調缺陷基因定位于9q13～q21，將OPCA遺傳基因定位于6p24～p23之間。同時發現與病毒感染、免疫缺陷、生化酶缺乏及DNA修復功能異常等有關，但其確切病因尚不十分清楚。

      病理方面，其表現多種多樣，常見的有神經細胞的萎縮、變性，髓鞘的脫失，膠質細胞輕度增生，從而出現小腦半球及蚓部、小腦中下腳廣泛變性，浦肯野細胞消失；脊髓后柱及克拉克柱的神經細胞萎縮或消失，繼發膠質細胞增生，后根與脊神經節變性、髓鞘脫失，尤其在腰、骶段脊髓更為明顯。亦可見到大腦皮質、基底核、丘腦、橋腦基底核等腦干部分核團的變性。
這種疾病有可能是因為染色體上核苷酸CAG異常大量重復，且由于CAG重復序列多存在于外顯子（exon）上，因此在其基因表現的蛋白質中便存在長鏈的谷胺酰胺（Glutamine），此種異狀的蛋白質會導致細胞衰亡。依CAG重復所在的染色體又可細分為不同型的小腦萎縮癥。SCA3占在臺灣人中所有顯性脊髓小腦萎縮癥的45%。

      據對中國南方漢族人群SCA亞型的分布研究報告，各型分布頻率分別為：SCA3頻率最高（42.0%），其他依次為SCA2（7.4%）、SCA1（4.9%）、SCA6（2.5%）、SCA7（3.7%）、SCA12（1.2%）。可根據受檢者明顯的亞型特征和遺傳方式作出判斷。如果亞型特征不明顯，可依據各亞型發病率的高低、頻率大小和國內流行病學的調查研究的結果，依次檢測SCA3、2、1、6、7和12。
如家族中有這類病史，家族成員懷孕時，應做胎兒絨毛（12-16周）或羊水（16周以上）檢查，可分析SCA基因的CAG重復次數。
脊髓小腦萎縮征很容易誤診為其他神經疾病，例如多發性硬化癥（Multiple sclerosis, MS）。以核磁共振成像（MRI）掃描腦部，可以見到病變進行中的小腦萎縮。最精確的診斷法是DNA分析，可以分辨本癥的不同類型。不是所有類型的脊髓小腦萎縮癥都會遺傳，所以患者的子女可以接受DNA檢查，以便得悉他們會否有發病的危險。

      北京閱微基因技術有限公司主要針對以下亞型進行檢測，利用PCR的分子生物技術進行作篩檢。（以下數據為華人族群的統計數據）
SCA2：第12對染色體12q24.1；正常人CAG重復16-30，患者34-49
SCA3（MJD）：第14對染色體14q21；正常人CAG重復13-44，患者63-85
SCA8：第13對染色體13q21；正常人CTG重復16-37，患者107-127
SCA10：第22對染色體22q13.31；正常人ATTCT重復10-29，患者800-4500
SCA36：第20對染色體20p13；正常人GGCCTG重復3-14，患者>800。

檢測方法
      北京閱微基因公司針對SCA基因的檢測建立一套非常完整的實驗方案，對于常見的SCA3、2、12可以準確分型驗證；對于SCA8、10、36的正常樣本可以準確鑒別。整個檢測基于PCR反應技術，采用熒光標記的基因特異性結合引物和Repeat引物，對于不同型的CAG重復片段的單位重復數進行檢測。經過3730xl檢測，并通過專業的分析軟件進行分析，可以精確計算出(CAG)n重復單元次數，進而對個體的遺傳特征進行精確分析。

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