MTHFR和MTRR基因多態性檢測服務
    葉酸對人體生長發育發揮著重要作用，人體自身不能合成，必須從外界攝入；葉酸補充不足或利用能力差均會造成葉酸缺乏，導致高同型半胱氨酸血癥。孕婦缺乏葉酸會導致胎兒出生缺陷，孕婦自身也會出現很多不良癥狀。但葉酸補充過量也會引發各種副作用，過與不及都有可能帶來問題。

適應領域

備孕夫妻：提高精子和卵子質量，為懷孕準備良好的身體條件；
    孕婦：預防出生缺陷、自發性流產、妊娠高血壓等；
    有不良妊娠史的女性：預防不良妊娠再次發生；
    不明原因習慣性流產的女性：原因排查；
    高同型半胱氨酸血癥、H型高血壓患者：調節血漿同型半胱氨酸水平，預防腦卒中。

檢測位點
       研究表明，不同人群對葉酸的利用能力不同，因此所需的補充劑量也不同。5,10-亞甲基四氫葉酸還原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶還原酶(MTRR)是影響葉酸代謝的關鍵酶，其基因的多態性是造成個體間葉酸利用能力差異的主要原因。當MTHFR或MTRR基因發生突變，其酶的活性降低，從而導致葉酸代謝發生障礙，需要補充比常人更多的葉酸才能維持人體的正常需求。
2008年中國疾病預防控制中心婦幼保健中心，把葉酸利用能力基因檢測與風險評估列為臨床應用指南，建議準媽媽在補充葉酸前進行葉酸利用能力基因檢測，根據風險分級選擇個性化的補充方案。此外，檢測MTHFR和MTRR基因多態性對高同型半胱氨酸血癥患者補充葉酸，降低其腦卒中發生風險也具有一定的指導意義。

 葉酸補充方案

檢測平臺

多重熒光PCR擴增和毛細管電泳檢測
    通過多重熒光PCR對影響葉酸代謝的MTHFR基因c.677、c.1298位點和MTRR 基因c.66位點進行擴增，結合毛細管電泳檢測，并提供專業軟件進行結果分析判讀。

檢測結果
      

取樣要求

EDTA/枸櫞酸鈉抗凝血、保存于血卡的血斑、口腔拭子

※參考文獻：
    1.羅麗, 等. 葉酸代謝基因多態性與出生缺陷的關系. 國際婦產科學雜志. 2015(4):421-424.
    2.《婦幼保健醫療臨床遺傳檢測項目資料匯編》第六卷臨床應用指南之二十一《葉酸利用能力》
    3. 鄧穎芳, 等. 高同型半胱氨酸(Hcy)血癥患者的葉酸缺乏與MTHFR、MTRR基因多態性情況分析. 中國分子心臟病學雜志. 2015(5):1463-1465.
    ※本資料僅供相關醫學專業人士參考使用。