二代測序在腫瘤方向的發展
二代測序（NGS）在腫瘤診療中的應用已進入精準化、多維度的成熟階段，其核心價值體現在基因組信息深度挖掘與臨床決策支持的結合。
一、腫瘤診斷與分型
二、靶向治療與耐藥監測
三、免疫治療評估
四、液體活檢與動態監測
五、技術進展與規范化
- 遺傳性腫瘤綜合征篩查
NGS通過檢測BRCA1/2、MLH1、MSH2等基因變異，可識別遺傳性乳腺癌、林奇綜合征等高風險人群，指導預防性干預。例如，NCCN指南明確推薦對高危人群進行多基因聯合檢測。 - 復雜腫瘤鑒別診斷
在甲狀腺結節、骨與軟組織肉瘤等疑難病例中，NGS通過檢測EWSR1、SS18等基因融合/重排，輔助區分良惡性及病理類型，減少誤診。例如，BRAF V600E突變可輔助甲狀腺結節惡性風險評估。
- 多基因聯合檢測
截至2024年8月，中國NMPA已批準20款基于NGS的多基因檢測試劑盒，覆蓋非小細胞肺癌（NSCLC）等癌種。例如，埃萬妥單抗、莫博賽替尼等針對EGFR 20號外顯子插入變異的靶向藥，依賴NGS實現精準用藥。 - 耐藥機制解析
NGS可同時檢測EGFR、ALK等基因的突變及擴增，揭示耐藥性機制（如T790M突變），指導序貫治療策略調整。
- TMB與MSI檢測
NGS通過全外顯子測序（WES）或定制基因包，高效評估腫瘤突變負荷（TMB）和微衛星不穩定性（MSI），指導PD-1/PD-L1抑制劑使用。研究顯示，定制基因包與WES結果一致性達90%以上。 - 免疫微環境分析
最新研究（2025年）開發了基于空間免疫特征的肝癌復發預測系統（TIMES），通過分析SPON2、ZFP36L2等基因的空間表達，準確率高達82.2%，優于傳統TNM分期模型。
- ctDNA檢測
外周血循環腫瘤DNA（ctDNA）的NGS檢測，可實時監測腫瘤進展及治療響應，尤其適用于無法獲取組織樣本的晚期患者。例如，TMB和MRD（微小殘留病灶）監測已納入臨床指南。 - 復發預警
中國科大TIMES系統通過分析病理切片中的免疫細胞空間分布，預測肝癌術后復發風險，為個體化治療提供依據。
- 實驗室自建檢測（LDT）
中國政策支持醫療機構基于臨床需求開發NGS檢測方案，解決試劑盒基因覆蓋有限的瓶頸，推動實體瘤和血液腫瘤診療的個性化。 - 成本與效率優化
非接觸式打斷儀（如達遠辰光BoFU®100&BoFU®1600）、自動化文庫制備系統等工具的應用，使單樣本處理成本降低40%-60%，報告周期縮短至3-5天。
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