實驗原理
單核苷酸多態性(Single Nucleotide Polymorphisms,SNP)是指基因組上單個核苷酸的變異,人類基因組平均每1000個就有一個SNP。它是由基因組DNA某一特定核苷酸位置上單個堿基的轉換、顛換、插入或缺失引起的點突變,使得群體之間和個體之間產生了差異。其中轉換和顛換發生頻率較高,轉換是指同型堿基之間的轉換,即嘌呤與嘌呤、嘧啶與嘧啶間;顛換是指發生在嘌呤與嘧啶之間的替換。事實上轉換的發生頻率占多數,且CG序列上出現的SNP最為頻繁,而且多是C轉換為T,原因是CG中的C常因為甲基化自發地脫氨基后即成為胸腺嘧啶。
實驗流程
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