根據國際衛生組織調查數據，約15%育齡夫婦存在生育障礙，其中因男性因素引起的約占50%，而Y染色體微缺失即是導致男性不育的重要因素。在無精癥或少精癥患者中，Y染色體微缺失發病率在10～15%，已成為男性不育患者的常規檢查項目。

適應領域
    精子庫對精子進行遺傳背景篩查；無精癥、少精癥患者病因排查
    男性不育癥患者選擇體外受精(IVF)或單精子卵泡漿內注射(ICSI)生育前
    男性不育伴隱睪和精索靜脈曲張或其它原因不明的不育癥患者病因排查
    女性不明原因的習慣性流產病因排查

檢測原理
    Y染色體具有大量重復基因序列及回文結構，缺失率最高的三個影響精子發生的區域被命名為AZFa，AZFb和AZFc，它們之中任何一個出現缺失都有可能導致育性下降或不育。據此，2013年歐洲男科學協會和歐洲分子遺傳實驗室質控協作網(EZZ/EMQN)“Y染色體微缺失分子診斷指導意見”，建議通過對各AZF區的共6個STS位點檢測Y染色體微缺失。

檢測平臺：多重PCR擴增和瓊脂糖電泳檢測
    對血液樣本可直接進行擴增，免除DNA提取步驟，且通過單管同時擴增8對引物，產物通過瓊脂糖電泳檢測，判斷對應擴增產物的有無即能得到檢測分型結果。

檢測結果

1 Marker
2 無模板對照
3 女性對照
4 正常男性對照
5 無缺失樣本
6,7 AZFa區缺失
8,9 AZFb區缺失
10,11 AZFc區缺失
12,13 AZFbc區缺失
14,15 AZFabc區缺失

※本資料僅供相關醫學專業人士參考使用。