1.數據質控：去除接頭污染和低質量數據
2.與參考序列進行比對、統計測序深度及覆蓋度
3. SNP／InDel／CNV 檢測、注釋及統計

  （一）基于變異有害性的篩選
1. 突變位點篩選
  （1）篩選的突變過濾已知數據庫；
  （2）篩選的變異保留編碼區或剪切位點區的變異位點；
  （3）氨基酸保守性預測
2．突變位點有害性分類
3．結構變異 CNV 有害性分析
  （二）基于選樣信息的篩選
1．顯性／隱性遺傳模式分析（需合作方提供家系圖）
1.1 顯性遺傳模式
1.2 隱性遺傳模式
2．家系連鎖分析（家系樣本）
3．純合子區域（ROH）分析（近親結婚家系樣本）
4．共有突變基因篩選（散發樣本）
  （三）基于基因功能和表型的篩選
1．候選基因功能富集分析
2．候選基因通路富集分析
3．候選基因與疾病相關性排序

  （一）基于變異有害性的篩選
1. 突變位點篩選
  （1）篩選的突變過濾已知數據庫；
  （2）篩選的變異保留編碼區或剪切位點區的變異位點；
  （3）氨基酸保守性預測
2．突變位點有害性分類
3．結構變異 CNV 有害性分析
  （二）基于選樣信息的篩選
1．顯性／隱性遺傳模式分析（需合作方提供家系圖）
1.1 顯性遺傳模式
1.2 隱性遺傳模式
2．新生突變篩選（核心家系）
2.1 de novo SNP/InDel 篩選
2.2 de novo CNV 篩選
2.3 SNP/InDel 新生突變速率計算
3．共有突變基因篩選（散發樣本）
  （三）基于基因功能和表型的篩選
1．蛋白功能互作網絡（PPI 分析）
2．候選基因功能富集分析
3．候選基因通路富集分析
4．候選基因與疾病相關性排序

1. 藥物效應多態性的遺傳學機理研究
使用 PharmGKB 和 Drugbank 數據庫對藥物基因組項目進行注釋和分析，需客戶提供所關注
的藥物名稱。
2. 生存分析（基于臨床隨訪數據）
（1）構建 COX 風險比例回歸模型
（2）生存曲線
（3）繪制曼哈頓圖
（4）繪制 Q-Q 圖
（5）繪制 Locus Zoom 圖
3. 疾病顯著性關聯位點分析（建議基于 150 對以上 case/control）
(1) Fisher 精確檢驗
(2) 繪制曼哈頓圖
(3) 繪制 Q-Q 圖
(4) 繪制 Locus Zoom 圖
4. 疾病顯著性關聯基因分析（建議基于 150 對以上 case/control）
(1) SKAT 統計檢驗
(2) 繪制Heat map圖
備注：Control 的選擇范圍
（1）客戶準備 control 樣本，和 case 樣
本并行測序后，進行關聯分析；
（2）可以免費利用諾禾內部自然人數據庫
Novozhonghua 作為 control 來做關聯分析；
（3）可以利用數據庫ExAc、gnomAD作為
control來做關聯分析。
5. HLA 分析（分析內容參照人 HLA 捕獲測序
分析內容）

1. 數據質控 : 去除接頭污染和
低質量數據
2. 與參考序列進行比對、統計測序深度及覆蓋
3. Somatic SNP / InDel / SV /
CNV 檢測、注釋及統計 ( 成對
樣本 )

基本信息分析 A 基礎上增加 5項分析內容 :
4. 易感基因篩查
5. 高頻突變基因統計及通路富集分析
6. NMF 突變特征及突變頻譜分析
7. NovoDriver 已知驅動基因篩選
8. 基因組變異 Circos 圖展示

1. MRT 高頻突變基因相關性分析
1.1 高頻突變基因協同作用分析
1.2 高頻突變基因互斥作用分析
2. OncodriveCLUST 驅動基因預測
3. 突變位點分布情況分析（新）
3.1 高頻突變基因 SNP/InDel突變位點展示（新）
3.2 預測驅動基因 SNP/InDel突變位點展示（新）
4. 高頻 CNV 分析
4.1 CNV 分布分析
4.2 CNV 重現性分析
5. ABSOLUTE 腫瘤純度及倍性分析
6. 雜合性缺失 (LOH) 分析（新）
7. 瘤內異質性及克隆結構分析
7.1 單樣本克隆結構分析 (Pyclone)
7.2 體細胞突變 CCF 計算（新）
8. NovoDrug 高頻突變基因靶向用藥預測
9. NovoDR 耐藥突變篩選

1. 腫瘤進化樹分析
2. 克隆結構分析（新）
2.1 同一病人多樣本克隆結構分析（EXPANDS）
2.2 多樣本間克隆結構進化分析（Pyclone）
3. 臨床數據整合
4. 微衛星分析（新）
5. 新抗原預測（新）
6. 驅動基因預測（新）
7. 突變頻譜3D展示圖（新）
8. Conpair分析樣本間一致性和污染程度（新）