一. 特定區(qū)域掃描
        短串聯(lián)重復(fù)序列（short tandem repeat，STR），又稱為微衛(wèi)星標(biāo)記（microsatellite）。它廣泛并均勻地存在于真核生物基因組中，一般由一個(gè)長(zhǎng)2～6bp的核心序列經(jīng)多次串聯(lián)重復(fù)排列而成，重復(fù)次數(shù)大多在10～60次之間。個(gè)體間核心序列的重復(fù)次數(shù)呈高度變異性，構(gòu)成了STR的遺傳多態(tài)性。由于STR具有分布廣泛均勻、多態(tài)性豐富、信息量大、檢測(cè)簡(jiǎn)便等優(yōu)點(diǎn)，被認(rèn)為是繼限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性（RFLP）之后的第二代遺傳標(biāo)記，已廣泛應(yīng)用于遺傳圖譜繪制、基因定位、法醫(yī)鑒定、遺傳病診斷等諸多領(lǐng)域。美吉生物可根據(jù)合作伙伴指定的染色體區(qū)域?qū)ふ椅⑿l(wèi)星標(biāo)記，進(jìn)行定點(diǎn)掃描。

提供結(jié)果
1. STR電泳圖譜（如下圖所示）
        由于二核苷酸序列在擴(kuò)增時(shí)易因?yàn)門aq DNA聚合酶的低修復(fù)活性而出現(xiàn)末端加“A”的情況，會(huì)導(dǎo)致“滑移”現(xiàn)象，它們的峰值與主峰相比較低，而且距離主峰越遠(yuǎn)，峰值越低。

 

2. STR片段大小，分型信息
3. 實(shí)驗(yàn)報(bào)告
 
二. 人致病基因定位（全基因組掃描）
        全基因組掃描新策略對(duì)于篩查多基因疾病的致病和易感基因無(wú)疑具有里程碑式的意義，其對(duì)疾病相關(guān)基因的定位，不再依賴于已知候選基因，并可在整個(gè)基因組范圍內(nèi)對(duì)未知基因進(jìn)行篩查。利用平均分布于各條染色體上的密度約為10cM的微衛(wèi)星（又稱為STR），全基因組掃描可通過(guò)特定的引物擴(kuò)增出人某條染色體上特定位置的微衛(wèi)星，并檢測(cè)每個(gè)微衛(wèi)星是否存在與其鄰近的疾病相關(guān)基因座位連鎖，最終將致病基因定位在某染色體的特定區(qū)域。

技術(shù)原理
        ABI公司提供的Linkage Mapping Set Version 2.5 Panel Guide 全基因組掃描試劑盒，共有382個(gè)微衛(wèi)星標(biāo)記，覆蓋了人類基因組（22條常染色體，2條性染色體）的所有區(qū)域。這些標(biāo)記均來(lái)自于法國(guó)Genethon人類遺傳多樣性中心（CEPH）所發(fā)表的5264個(gè)微衛(wèi)星（Dib et al, 1996），均為二核苷酸重復(fù)，在CEPH群體中的平均雜合度在70%以上，且均在CEPH家系中得到了遺傳穩(wěn)定性驗(yàn)證，分辨率達(dá)10cM。試劑盒中的382個(gè)遺傳標(biāo)記均為ABI公司從上述5264個(gè)標(biāo)記中選出，并全部通過(guò)PCR進(jìn)行標(biāo)準(zhǔn)化檢測(cè)，部分用于PCR的引物經(jīng)過(guò)了調(diào)整和重新設(shè)計(jì)。
        整套382個(gè)微衛(wèi)星標(biāo)記被分為27個(gè)Panels，每個(gè)Panel包括了15～20個(gè)左右的微衛(wèi)星標(biāo)記。經(jīng)優(yōu)化后的這種組合可以在一定條件下進(jìn)行多重PCR操作，并進(jìn)行全基因組掃描。實(shí)驗(yàn)結(jié)果通過(guò)連鎖分析可將致病基因定位于染色體的一定部位，從而實(shí)現(xiàn)基因定位。

試劑盒特點(diǎn)
1. 全基因組掃描、連鎖分析試劑盒。
2. 5色熒光體系，應(yīng)用最新的熒光染料化學(xué)。
3. 高分辨的5cM/811對(duì)PCR引物試劑盒。
4. 中分辯的10cM/400對(duì)PCR引物試劑盒。
5. 多種大小包裝任選。
6. 多重PCR設(shè)計(jì)，獨(dú)到的滑移峰解決方案。

提供結(jié)果
1. 檢測(cè)圖譜

2. 生物信息分析報(bào)告
3. 項(xiàng)目結(jié)題報(bào)告

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